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Narcolepsie et cataplexie


L'information des patients brochure


 

Qu’est-ce qu’est la narcolepsie?

La narcolepsie est un trouble du sommeil caractérisé par une somnolence diurne excessive. Cette somnolence peut varier considérablement en gravité, allant dans les cas bénins d’une « nébulosité mentale » ou d’un manque d’énergie à des cas extrêmes où des crises de sommeil irrépressibles interrompent la journée. Dans certaines circonstances, ce problème est particulièrement inquiétant, notamment à l’école, au travail, dans les relations sociales ou même au volant. Les patients atteints de narcolepsie sont parfois perçus comme étant « paresseux », « en manque de sommeil » ou souffrant de « troubles déficitaires de l’attention ». Cela peut avoir pour conséquence la dépression, un mauvais rendement au travail ou à l’école, un congédiement ou des accidents de la circulation, d’où l’importance d’identifier et de traiter ce grave syndrome. Cette identification est très difficile, car les patients atteints de narcolepsie font souvent l’objet d’un malencontreux diagnostic d’épilepsie, de trouble lié à la consommation de substances psychotropes, de déficit de la capacité de l’attention ou d’autres maladies psychiatriques graves dont des troubles de l’humeur, des troubles anxieux, voire psychotiques. Bien que les patients atteints de narcolepsie se sentent somnolents pendant la journée, leur sommeil nocturne est souvent de mauvaise qualité, étant interrompu par des réveils répétés, et quelquefois ponctué de rêves très marquants.

Le sommeil normal se divise généralement en deux grandes catégories – le sommeil paradoxal (SP) ou le sommeil où l’on rêve, et le sommeil à ondes lentes (non REM), qui est constitué du sommeil léger et du sommeil profond. Deux facteurs importants s’enclenchent durant un sommeil paradoxal normal. En premier lieu, environ 85 % de nos rêves arrivent dans le sommeil paradoxal. Deuxièmement, presque tous les muscles du corps deviennent quasiment paralysés à l’exception des muscles oculaires et du diaphragme.

La narcolepsie est-elle une maladie courante?

La narcolepsie touche environ 1 personne sur 2000 (0,05 % de la population). L’apparition des symptômes survient le plus souvent à l’adolescence ou dans le groupe d’âge des 30 à 40 ans. En revanche, leur manifestation peut varier aussi se faire à la naissance ou à l’âge adulte dans de rares cas. Malheureusement, les patients sont souvent diagnostiqués plus de 10 années après l’apparition des symptômes.

La narcolepsie a-t-elle d’autres symptômes?

Oui. La somnolence diurne excessive est le principal symptôme de cette affection et elle peut-être accompagnée de trois autres symptômes, à savoir la cataplexie, la paralysie du sommeil et les hallucinations hypnagogiques ou hypnopompiques.

1. La cataplexie

Il s’agit d’épisodes de faiblesse musculaire soudains, brefs, bilatéraux et réversibles causés par un stimulus émotionnel puissant. Ces stimuli sont le plus fréquemment le rire, la surprise, la colère, la joie ou la tristesse extrême. Pour ne citer que quelques exemples de la perte du tonus musculaire, on observe un dérobement des genoux, un affaissement de la tête ou même des troubles de l’élocution en raison d’une incapacité à bouger les muscles nécessaires pour articuler. Ces crises peuvent durer quelques secondes, voire plusieurs minutes. Il est possible qu’un patient s’effondre au sol à cause d’une faiblesse dans les genoux, ce qui incite certains observateurs à croire à tort que la personne a perdu connaissance ou qu’elle a fait une crise d’épilepsie. En réalité, contrairement aux gens atteints de ce trouble, le patient reste habituellement conscient durant la crise. La cataplexie est associée à la paralysie musculaire du sommeil paradoxal qui se présente de façon anormale durant l’état de veille. Jusqu’à 70 % des narcoleptiques peuvent souffrir d’une cataplexie qui se manifeste en même temps qu’une somnolence diurne, ou se développer plus tard, même 5 à 10 ans après l’apparition de la somnolence. La cataplexie est très caractéristique de la narcolepsie; on l’observe rarement chez des patients qui ne souffrent pas de narcolepsie.

2. La paralysie du sommeil

La paralysie du sommeil est généralement une expérience traumatisante qui se produit juste avant l’endormissement ou plus souvent au réveil. Les patients remarquent alors qu’ils sont soudainement incapables de bouger, de parler ou parfois même de respirer pendant quelques secondes ou quelques minutes, quoiqu’ils aient l’impression que la durée de la paralysie est beaucoup plus longue. Cette expérience terrifiante s’accompagne des fois d’hallucinations toutes aussi effrayantes (voir #3). On estime aussi que cette paralysie relève du sommeil paradoxal; elle se produit brièvement lorsque la personne est éveillée. Jusqu’à 60 % des patients atteints de narcolepsie ressentent ce symptôme, mais il se produit également chez 5 % des personnes ne souffrant pas de narcolepsie.

3. Les hallucinations hypnagogiques ou hypnopompiques

Ce sont des rêves marquants qui surviennent à l’endormissement (hypnagogiques) ou au réveil (hypnopompiques). Les patients affirment voir des insectes sur les murs, ou entendre des bruits dans la maison. Ils se demandent s’ils ne sont pas en train de « devenir fous ». Certains patients évitent même de signaler ces symptômes par crainte d’être perçus comme « fous ». On estime que ces expériences sont aussi caractéristiques du sommeil paradoxal (dans ce cas-ci associées au contenu du rêve) qui s’immiscent dans l’état d’éveil. Jusqu’à 60 %, des narcoleptiques vivent de telles expériences qui sont souvent traumatisantes. Les gens normaux éprouvent parfois des paralysies du sommeil ou des hallucinations hypnagogiques/hypnopompiques, surtout s’ils manquent vraiment de sommeil. Cependant, ces individus ne souffriront pas de cataplexie.

Quelles sont les causes de la narcolepsie?

La narcolepsie est un trouble neurochimique, mais sa cause exacte reste inconnue. Des facteurs héréditaires peuvent expliquer le fait que 1 à 2 % des membres de la famille d’un narcoleptique sont eux aussi atteints de narcolepsie. Bien qu’il s’agisse d’un faible pourcentage, il reste 40 à 50 fois plus élevé que dans la population normale, ce qui laisse entendre que la génétique joue un rôle important. Les recherches les plus récentes ont démontré que plusieurs hormones cérébrales sont impliquées. La plus importante d’entre elles est une hormone neuronale appelée l’hypocrétine (également connue sous le nom d’orexine). Dans 90 % des patients atteints de narcolepsie avec cataplexie, l’hypocrétine est déficiente. Il arrive que d’autres pathologies affectent l’hypocrétine et par conséquent causent la narcolepsie bien que cela soit rare. D’autres recherches semblent indiquer que dans de nombreux cas le système immunitaire de l’organisme s’enclenche pour attaquer de manière sélective les cellules cérébrales qui produisent l’hypocrétine (c’est-à-dire une réponse auto-immune), entraînant ainsi une insuffisance de l’hypocrétine.

Comment peut-on diagnostique la narcolepsie?

Malheureusement, ce diagnostic est souvent retardé à cause de la difficulté à reconnaître les symptômes, ce qui peut prendre jusqu’à 10 ans et plus. Les patients soupçonnés de souffrir de narcolepsie devraient être référés à une évaluation dans une clinique du sommeil. L’examen principal pour détecter la narcolepsie est le Test Itératif de Latence d’Endormissement (TILE) qui est réalisé après une mise en observation pendant une nuit de sommeil. Le TILE est un test effectué de jour; les patients ont 4 ou 5 possibilités de faire une sieste (d’une durée maximale de 35 minutes), chacune avec 2 heures d’intervalles. C’est le test essentiel pour le diagnostic de la narcolepsie et pour l’évaluation clinique effectuée par le spécialiste du sommeil. Des technologues mesurent la vitesse à laquelle les patients s’endorment et s’ils atteignent ou non le sommeil paradoxal lors de ces siestes. Des médecins déterminent ensuite si un diagnostic de narcolepsie est pertinent. Il est conseillé aux patients de ne pas prendre des médicaments avant de subir le TILE en raison de la sensibilité du test. Les psychotropes, les somnifères et les stimulants peuvent tout particulièrement perturber l’interprétation des résultats du test. Il est également important de rencontrer le médecin spécialiste des troubles du sommeil pour discuter de plusieurs autres questions d’hygiène du sommeil. Il est nécessaire de les aborder avant de subir ce test.

Comment traite-t-on la narcolepsie?

Après la confirmation du diagnostic de narcolepsie, on traite les symptômes pour gérer la somnolence diurne et prévenir les autres symptômes qui y sont associés (notamment la cataplexie, la paralysie du sommeil et les hallucinations). La narcolepsie ne se guérit pas encore à l’heure actuelle. Grâce à une identification et un traitement appropriés, jusqu’à 80 % des patients peuvent avoir un fonctionnement normal ou presque.

Il est essentiel d’éduquer les parents, les familles, les amis, les enseignants et les employeurs. Il faut fournir des services d’orientation professionnelle pour aider les patients à éviter des emplois nécessitant une célérité mentale optimale comme la conduite automobile ou l’utilisation de la machinerie lourde. Il faut éviter les emplois postés ou les longs quarts de travail. Des siestes planifiées à des moments stratégiques de la journée peuvent s’avérer utiles.

On se sert de stimulants pour traiter la somnolence diurne excessive, comme le modafinil (Alertec), le méthylphénidate (Ritaline) ou la dexamphétamine (Dexedrine). Le traitement est efficace pour plusieurs patients et devrait se faire sous surveillance médicale.

Plusieurs antidépresseurs se sont montrés efficaces pour traiter la cataplexie comme la venlafaxine (Effexor), l’atomoxétine (Strattera) ou la fluoxétine (Prozac) et d’autres. À l’heure actuelle, le médicament le plus efficace pour le traitement de la cataplexie est l’oxybate de sodium (le gamma hydroxybutyrate, GHB). L’utilisation de ces médicaments doit se faire sous surveillance médicale.

Malheureusement, les traitements pour la cataplexie doivent être administrés indéfiniment. De nouvelles percées médicales contribuent à améliorer continuellement notre compréhension de cette maladie socialement invalidante et souvent négligée.

 

Réalisé par :
Elliott Lee, MD, FRCP(C), D.ABSM, D.ABPN Psychiatrie de la dépendance, médecine du sommeil, Professeur adjoint à la faculté de médecine de l’Université d’Ottawa
Spécialiste du sommeil, Centre de santé mentale
Royal Ottawa, Ottawa (Ontario)